Klątwa Ondyny czyli zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji (ang. congenital central hypoventilation syndrome, CCHS) to rzadka, genetycznie uwarunkowana, potencjalnie śmiertelna choroba autonomicznego układu nerwowego. Chorzy z tym zespołem mogą doznać zatrzymania oddechu we śnie.
Choroba jest wrodzona, tzn. że powstała w wyniku mutacji genetycznej, do której doszło na samym początku życia płodowego. Niezwykle rzadko zdarza się, że choroba jest dziedziczona, tzn. jeden z rodziców przekazuje dziecku gen już zmutowany.
Choroba ma charakter ośrodkowy, tzn. że uszkodzony jest ośrodek w mózgu, który odpowiada za funkcjonowanie autonomicznego układu nerwowego. AUN kontroluje wszystkie czynności, które w naszym organiźmie przebiegają poza świadomą kontrolą. Oddychanie jest jedną z nich. Dlatego u chorych na CCHS „nie działa” system kontrolujący mechanizm oddechowy. Ośrodek mieszczący się w pniu mózgu nie jest wystarczająco wrażliwy na zmiany poziomu tlenu i dwutlenku węgla we krwi. Nie wychwytuje w porę, że dwutlenku węgla jest za dużo i nie przesyła za pomocą układu nerwowego sygnału do nerwów sterujących mięśniami oddechowymi (największy z nich to przepona) o konieczności poruszania się, a tym samym napełniania płuc powietrzem.
Osoby chore na CCHS mogą doznać bezdechu głównie w trakcie snu. W przypadku Julka w fazie snu głębokiego mechanizm oddechowy wyłącza się zupełnie. Za Julka oddycha respirator.
U dzieci z CCHS problemy z oddychaniem nasilają się także w trakcie infekcji oraz w momentach wzmożonej koncentracji (np. w trakcie jedzenia, oglądania telewizji itp.).
Najważniejszą kwestią w przebiegu choroby jest zapewnienie odpowiedniej wentylacji od pierwszych momentów życia, a więc wspomaganie oddechu chorego w sposób optymalny do utrzymania prawidłowego bilansu gazów we krwi. Epizody bezdechów mogą bowiem doprowadzić do niedotlenienia tkanek, a w konsekwencji nieodwracalnych zmian w mózgu. Odpowiednia wentylacja umożliwia jednak poprawny rozwój i funkcjonowanie dziecka w domu, w grupie rówieśniczej, w szkole, w życiu…
Poziom ekspresji choroby jest różny u różnych chorych. To znaczy, że niektórzy wymagają wsparcia oddechowego jedynie w trakcie snu, inni przez większość doby. Zdecydowana większość dzieci obciążonych chorobą wymaga rurki tracheostomijnej, ale istnieją też inne, którym w nocy wystarcza sama maseczka wspomagająca ich naturalny odruch oddechowy. Starsze dzieci mogą zastąpić respirator stymulatorem nerwów przepony. W skrócie: gdy przepona przestaje się poruszać stymulator pobudza ją do działania.
Choroba jest niezwykle rzadka. Na świecie zdiagnozowano około 1200 przypadków. Po raz pierwszy została opisana w latach 1970-tych. W Polsce cierpi na nią około 30 osób. Ponieważ jednak jest chorobą rzadką, nie wszyscy lekarze posiadają wiedzę na jej temat. Z pewnością istnieją przypadki dzieci niezdiagnozowanych, które borykają się z trudnościami oddechowymi, są podłączane do respiratora, ale przyczyny ich problemów nie stwierdzono. Aby postawić diagnozę trzeba bowiem wykonać badanie genetyczne nakierunkowane na mutację genu PHOX2B.
U Julka choroba objawiła się bardzo wcześnie: Juliuszek przestał oddychać w 3 minucie życia. U innych dzieci zdarza się, że problemy rozpoczynają się później. Choroba może się ujawnić dopiero po kilku dniach a nawet tygodniach. Na świecie odnotowano przypadki choroby, która ujawniła się po wielu latach, np. gdy osoba miała problemy z wybudzeniem się z narkozy. Ekstremalnie rzadko (ale jednak) zdarza się, że po urodzeniu dziecka z CCHS badaniu poddani zostają jego rodzice i okazuje się, że jedno z nich również cierpi na klątwę Ondyny, jednak w o wiele łagodniejszej postaci.
Mutacje genu PHOX2B w większości przebiegają w sposób powtarzalny. Ale Julek i tu zalicza się do mniejszości: mutacja stwierdzona na podstawie badania jego materiału genetycznego nie wpisuje się w schemat i jeszcze nigdy nie została odnotowana w światowej bazie danych.
Co to oznacza? Że nie wiemy, co jeszcze może wiązać się z Juliuszkową chorobą. Bo CCHS to zespól dolegliwości. Mogą one dotyczyć innych czynności ludzkiego organizmu, które są sterowane za pomocą autonomicznego układu nerwowego i zachodzą poza naszą świadomością np. trawienie, krążenie krwi, regulacja temperatury ciała, potliwość…
U 16% chorych na CCHS wykryto również chorobę Hirschprunga. I tu również statystyka nie działa na naszą korzyść, bo Julek zalicza się do tej właśnie elitarnej grupy.
Więcej na temat klątwy Ondyny można poczytać na stronie Fundacji Zdejmij Klątwę http://zdejmijklatwe.org/pl/cchs/
Póki co CCHS jest chorobą nieuleczalną i chorzy wymagają dożywotniego wspomagania wentylacji. Jednak jest nadzieja: na świecie prowadzone są badania kliniczne nad lekiem, który uwolniłby chorych od respiratora.